Cilj prenatalne dijagnostike je identifikacija plodova s povećanim rizikom za genetske poremećaje.
Trudnicama mladijm od 35 godina i sa neopterećenom anamnezom, preporučuje se neinvazivna prenatalna dijagnostika.
DOUBLE TEST – radi se u periodu od od 11-14 NG. Uzimaju se u obzir sledeći parametri.
- biohemijski parametri: free BHCG, PAPA
- UZV parametri-debljina NT(nuhalna transluncencija), prisustvo nosne kosti
- dob trudnice
TRIPLE TEST radi se u periodu od 15-20 NG, te se uzimaju u obzir sledeći parametri
- biohemijski parametri: BHCG, AFP, E3
- vratna brazda
- dob trudnice
NIPT (neinvazivni prenatalni test) je namijenjen svim trudnicama.Test se može uraditi već od 10. nedjelje trudnoće. Bazira se na uzimanju venske krvi i daljnjoj analizi DNK ploda iz majčine krvi. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan.
Zbog svoje neinvazivnosti i tačnosti, sve vise istiskuje invazivne testove, ako se, naravno, postave adekvatne indikacije i pacijentice objasne sve prednosti i nedostaci.
Tudnicama starijim od 35 godina, te trudnicama sa opterećenom anamnezom preporučuje se neki od invanzivnih testova u zavisnosti o uzroku zbog kojeg se ista izvodi i od gestacijske starosti trudnoće.
CVS (biopsija horionskih čupica)
- izvodi se u periodu od 10-12 NG, trasnsvaginalnim ili transabdominalnim putem
- INDIKACIJA: opterecena anamneza, hromozomski poremećaji vezani za X hromozom, fragilni X hromozom
RAC (Rana amniocenteza)
- RANA RANA(11-14 NG)
- RANA(15-18NG)
- CC (hordocenteza) (od 22 NG)
